Patterson Pseudoleprechaunism Syndrome

Alias:
Patterson Syndrome
Pseudoleprechaunism Syndrome, Patterson Type
Plummer-Vinson Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕特森假小矮人症,又称帕特森综合症,与泰洛氏症合并食管癌和贾瓦德综合症有关,症状包括癫痫发作。附属组织包括骨,相关表型包括糖尿病和延迟骨骼成熟。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
胎儿期
<1/1000000
--
--
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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