Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)

皮特-霍普金斯综合症，也被称为pths，与皮特-霍普金斯样综合症1和皮特-霍普金斯样综合症2有关，症状包括便秘、癫痫发作和鼻翼扩张。与皮特-霍普金斯综合症有关的重要基因是TCF4（转录因子4），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关的雷特综合症和肌生成。在该疾病的背景下提到了柠檬酸镁和柠檬酸钠。附属组织包括睾丸和大脑，相关表型为智力障碍和发育不良。