Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)

Pitt-Hopkins综合征(来自ICD-11)
别称:
Pths
Mental Retardation, Syndromal, with Intermittent Hyperventilation
Encephalopathy, Severe Epileptic, with Autonomic Dysfunction
Encephalopathy Severe Epileptic with Autonomic Dysfunction
Phs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮特-霍普金斯综合症,也被称为pths,与皮特-霍普金斯样综合症1和皮特-霍普金斯样综合症2有关,症状包括便秘、癫痫发作和鼻翼扩张。与皮特-霍普金斯综合症有关的重要基因是TCF4(转录因子4),其相关通路/超级通路包括MECP2和相关的雷特综合症和肌生成。在该疾病的背景下提到了柠檬酸镁和柠檬酸钠。附属组织包括睾丸和大脑,相关表型为智力障碍和发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/1000000
43
478
84

疾病表征

#
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表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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