Potter's Syndrome

Alias:
Potter Sequence
Potter Syndrome
Congenital Absence of Kidneys Syndrome
Oligohydramnios Sequence
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
波特综合症,也被称为波特序列,与肾小管发育不良和胰岛细胞肿瘤有关。与波特综合症有关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下提到了麻醉药和局部麻醉药。附属组织包括肾脏和子宫,相关表型为肾/尿系统和免疫系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
15
175
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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