Ptosis

Alias:
Blepharoptosis
Drooping Eyelid
Paralysis of Levator Palpebrae Superioris
Ptosis of Eyelid
Droopy Eyelid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼睑下垂,又称眼睑下垂,与先天性眼睑下垂和马库斯·冈恩现象有关。与眼睑下垂有关的重要基因是PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括表皮分化和脆性X综合征。在该疾病的背景下提到了硅和乙酰胆碱。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为生长/大小/身体区域和神经系统。
Related ID:
MESH:D001763
ICD11:1361674069

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
96
825
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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