Ptosis

眼睑下垂(来自翻译大模型)
别称:
Blepharoptosis
Drooping Eyelid
Paralysis of Levator Palpebrae Superioris
Ptosis of Eyelid
Droopy Eyelid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼睑下垂,又称眼睑下垂,与先天性眼睑下垂和马库斯·冈恩现象有关。与眼睑下垂有关的重要基因是PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括表皮分化和脆性X综合征。在该疾病的背景下提到了硅和乙酰胆碱。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为生长/大小/身体区域和神经系统。
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相关ID:
MESH:D001763
ICD11:1361674069

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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96
825
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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