Patau Syndrome (PATAU)

帕塔综合征(来自翻译大模型)
别称:
Trisomy 13
Complete Trisomy 13 Syndrome
Trisomy 13 Syndrome
Complete Trisomy 13
Patau's Syndrome
D1 Trisomy
Chromosome 13 Duplication
Bartholin-Patau Syndrome
D>1< Trisomy Syndrome
Chromosome 13 Trisomy
Abnormal Autosomes 13
D1 Trisomy Syndrome
Patau
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕塔鲁综合症,也被称为13三体,与全脑发育不全和囊性淋巴管瘤有关。帕塔鲁综合症相关的重要基因是FOXO1(叉头盒O1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和22q11.2拷贝数变异综合症。在该疾病的背景下,已经提到了人绒毛膜促性腺激素和椰枣。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型是癫痫和肌张力低下。
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相关ID:
MESH:D000073839
ICD11:1045612388

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
1-5/10000
28
382
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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