Peters-Plus Syndrome (PTRPLS)

Peters-Plus综合征(来自ICD-11)

别称:

Krause-Kivlin Syndrome

Peters Plus Syndrome

Peters Anomaly

Peters Congenital Glaucoma

Krause-Van Schooneveld-Kivlin Syndrome

Irido-Corneo-Trabecular Dysgenesis

Peters Anomaly-Short Limb Dwarfism Syndrome

Peters Anomaly with Short-Limb Dwarfism

Peters Anomaly with Short Limb Dwarfism

Ptrpls

Peters' Plus Syndrome

Peters'-Plus Syndrome

Anomaly Peters

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

彼得斯-普拉斯综合症，也被称为克劳斯-基文林综合症，与前段发育不良5和眼内压定量性状位点有关，症状包括癫痫发作。与彼得斯-普拉斯综合症相关的重要基因是B3GLCT（β3-葡萄糖基转移酶），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为彼得斯异常和智力障碍。

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