Pterygium Colli and Mental Retardation with Facial and Digital Anomalies

颈蹼并伴有精神发育迟滞和面部及手指异常(来自翻译大模型)
别称:
Pterygium Colli-Intellectual Disability-Digital Anomalies Syndrome
Pterygium Colli Mental Retardation Digital Anomalies
Khalifa-Graham Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
翼状颈-智力障碍-手指异常综合征,也称为翼状颈-智力障碍-手指异常综合症。相关表型为颈部蹼状和智力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X隐
常显
X染色体
新生儿
<1/1000000
--
--
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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