Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 6

6号染色体父系单亲性缺失(来自翻译大模型)
别称:
Upd(6)pat
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文献报道
父系单亲二倍体6号染色体,也称为upd(6)pat,与1型糖尿病、新生儿暂时性糖尿病和新生儿糖尿病有关。与父系单亲二倍体6号染色体有关的重要基因是HYMAI(水泡状胎块相关印记基因)。附属组织包括胎盘,相关表型为高腭和早熟性性早熟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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胎儿期
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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