登录|免费注册
中文Patella Aplasia-Hypoplasia (PTLAH)
髌骨发育不良-不全（Patella Aplasia-Hypoplasia）(来自翻译大模型)
别称:
Patella Aplasia or Hypoplasia
Ptlah
Patella Aplasia/hypoplasia
Rudimentary Patella
加入收藏
髌骨发育不良-低骨化症，又称髌骨发育不良或低骨化症，与先天性虹膜缺损、髌骨缺损和指甲-髌骨综合征有关。与髌骨发育不良-低骨化症有关的重要基因是PTLAH（髌骨发育不良-低骨化症）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为皮肤异常和髌骨缺损
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
