Potocki-Lupski Syndrome (PTLS)

波托基-卢普斯基综合症，也被称为17p11.2微重复综合症，与自闭症谱系障碍和史密斯-马根尼斯综合症有关。与波托基-卢普斯基综合症有关的重要基因是FLCN（Folliculin），其相关通路/超级通路包括史密斯-马根尼斯和波托基-卢普斯基综合症拷贝数变异以及神经迁移和发育中的Lissencephaly基因（LIS1）。在该疾病的背景下提到了米拉西普兰和去甲肾上腺素。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型为发育不良和言语障碍。