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中文Potocki-Shaffer Syndrome (POSHS)
Potocki-Shaffer综合征(来自ICD-11)
别称:
Proximal 11p Deletion Syndrome
Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome
11p11.2 Deletion
P11pds
Pss
Defect11 Syndrome
Poshs
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波托奇-沙弗尔综合症，也被称为11p近端缺失综合症，与系统性硬皮病和壁孔有关。与波托奇-沙弗尔综合症相关的基因是PSS（波托奇-沙弗尔综合症），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和IL27介导的信号事件。附属组织包括骨和心脏，相关表型为全球发育延迟和头颅短小。
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