Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndromes

后天性遗传性肌营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
突触后先天性肌无力综合征,又称先天性肌无力综合征、突触后型,与突触前先天性肌无力综合征和先天性肌无力综合征有关。19号染色体上与突触后先天性肌无力综合征有关的重要基因是 RAPSN(突触相关蛋白),其相关通路/超通路包括哺乳动物 ESC 多能性中的 Nanog 和细胞外基质组织。相关组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为眼动异常和上睑下垂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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94
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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