Postaxial Acrofacial Dysostosis (POADS)

轴后性肢端面骨发育不全(来自ICD-11)
别称:
Miller Syndrome
Poads
Genee-Wiedemann Syndrome
Postaxial Acrodysostosis
Mandibulofacial Dysostosis with Postaxial Limb Anomalies
Acrofacial Dysostosis, Genee-Wiedemann Type
Mandibulfacial Dysostosis with Postaxial Limb Anomalies
Acrofacial Dysostosis, Genee-Wiedmann Type
Genee-Wiedemann Acrofacial Dysostosis
Chromosome 11p Deletion Syndrome
Genée-Wiedemann Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Postaxial Acrofacial Dysostosis, also known as Miller syndrome, is related to dysostosis and acrofacial dysostosis. An important gene associated with Postaxial Acrofacial Dysostosis is DHODH (Dihydroorotate Dehydrogenase (Quinone)), and among its related pathways/superpathways are Pyrimidine metabolism and Pyrimidine biosynthesis. The drugs Cimetidine and Pharmaceutical Solutions have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and bone, and related phenotypes are microtia and micrognathia. (Postaxial Acrofacial Dysostosis,也称为Miller syndrome,与dysostosis和acrofacial dysostosis有关。与Postaxial Acrofacial Dysostosis相关的基因是DHODH(Dihydroorotate Dehydrogenase(Quinone)),其相关途径/超级途径包括嘧啶代谢和嘧啶生物合成。在该疾病的背景下,Cimetidine和Pharmaceutical Solutions已被提及。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为microtia和micrognathia。)
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
22
144
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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