Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa (AXPC1)

后索性共济失调伴色素性视网膜炎(来自ICD-11)
别称:
Posterior Column Ataxia-Retinitis Pigmentosa Syndrome
Pcarp
Ataxia, Posterior Column, with Retinitis Pigmentosa
Autosomal Recessive Posterior Column Ataxia and Retinitis Pigmentosa
Axpc1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
后索性共济失调伴色素性视网膜炎,又称后索性共济失调-色素性视网膜炎综合征,与后索性共济失调和色素性视网膜炎有关,症状包括共济失调、感觉障碍和本体感觉丧失。与后索性共济失调伴色素性视网膜炎相关的基因是FLVCR1(FLVCR胆碱和血红素转运蛋白1)。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型为共济失调和本体感觉障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
6
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部