Pseudohypoaldosteronism, Type Ib3, Autosomal Recessive (PHA1B3)

常染色体隐性假性醛固酮减少症1B3型(来自ICD-11)
别称:
Pha1b3
Pseudohypoaldosteronism 1b3, Autosomal Recessive
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文献报道
伪低醛固酮症,类型Ib3,常染色体隐性,也被称为pha1b3。与伪低醛固酮症,类型Ib3,常染色体隐性相关的重要的基因是SCNN1G(钠通道上皮1亚单位伽马)。相关表型是脱水和呕吐。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
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未知
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8
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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