Pseudohypoaldosteronism, Type Ib1, Autosomal Recessive (PHA1B1)

Alias:

Autosomal Recessive Pseudohypoaldosteronism Type 1

Pseudohypoaldosteronism, Type I, Autosomal Recessive

Pseudohypoaldosteronism

Pha1b1

Pha1b

Pseudohypoaldosteronism Type I, Autosomal Recessive

Pseudohypoaldosteronism Type 1 Autosomal Recessive

Pseudohypoaldosteronism 1b1, Autosomal Recessive

Multisystem Pseudohypoaldosteronism

Pha Type I, Autosomal Recessive

Pseudohypoaldosteronism, Type I

Pha I, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Pha 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

伪低醛固酮症，Ib1型，常染色体隐性，也称为常染色体隐性伪低醛固酮症I型，与泛发性伪低醛固酮症I型和伪低醛固酮症I型有关，症状包括腹泻和呕吐。与伪低醛固酮症，Ib1型，常染色体隐性相关的基因是SCNN1A（钠通道上皮1亚单位α），其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有依那普利和依那普利拉。相关组织包括肾脏和肺，相关表型为低血压和脱水。

Related ID：

MALACARDS：PSD122

OMIM：264350

MESH：D011546