登录|免费注册
中文Pseudohypoparathyroidism, Type Ic (PHP1C)
假性甲状旁腺功能减退症IC型(来自ICD-11)
别称:
Pseudohypoparathyroidism Type 1c
Pseudohypoparathyroidism Ic
Php1c
Pseudohypoparathyroidism 1c
Php Ic
加入收藏
伪甲状旁腺功能减退症，类型Ic，也称为伪甲状旁腺功能减退症类型1c，与伪甲状旁腺功能减退症和伪甲状旁腺功能减退症，类型ia有关，症状包括癫痫发作。与伪甲状旁腺功能减退症，类型Ic有关的重要基因是GNAS（GNAS复合位点）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为伪甲状旁腺功能减退症和低钙血症。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
