Pseudo-Torch Syndrome 2 (PTORCH2)

Alias:
Ptorch2
Usp18 Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
伪Torch综合症2,也被称为ptorch2,与Aicardi-Goutieres综合症1和伪Torch综合症1有关。与伪Torch综合症2有关的重要基因是USP18(泛素特异性肽酶18)。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为呼吸不足和胎儿窘迫。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
1
7
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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