Pseudo-Torch Syndrome 1 (PTORCH1)

假火炬综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Pseudo-Torch Syndrome

Band-Like Calcification with Simplified Gyration and Polymicrogyria

Microcephaly-Intracranial Calcification-Intellectual Disability Syndrome

Bilateral Band-Like Calcification with Polymicrogyria

Baraitser-Brett-Piesowicz Syndrome

Baraitser-Reardon Syndrome

Ptorch1

Blc-Pmg

Blcpmg

Congenital Intrauterine Infection-Like Syndrome

Baraitser Brett Piesowicz Syndrome

Ppseudo-Torch Syndrome 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

伪Torch综合症1，也称为伪Torch综合症，与Aicardi-Goutieres综合症1和Aicardi-Goutieres综合症2有关，症状包括肌肉痉挛。与伪Torch综合症1有关的重要基因是OCLN（Occludin），其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节肌动蛋白细胞骨架和血脑屏障和免疫细胞迁移：概述。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型为癫痫和痉挛。

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