Pseudohermaphroditism, Female, with Skeletal Anomalies

伪两性畸形,女性,伴有骨骼异常(来自翻译大模型)
别称:
46,xx Difference of Sex Development-Skeletal Anomalies Syndrome
46,xx Disorder of Sex Development-Skeletal Anomalies Syndrome
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疾病模型
文献报道
伪两性畸形,女性,伴有骨骼异常,也称为46,xx性别发育差异-骨骼异常综合征。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型包括小下颌和原发性闭经。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
No data available Phase
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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