Pseudohypoaldosteronism, Type Iie (PHA2E)

假性醛固酮减少症IIE型(来自ICD-11)
别称:
Familial Hyperkalemic Hypertension
Pseudohypoaldosteronism Type 2e
Pseudohypoaldosteronism Type 2
Phaii
Gordon Hyperkalemia-Hypertension Syndrome
Chloride Shunt Syndrome
Gordon's Syndrome
Pha2e
Hyperkalemia-Hypertension Syndrome, Gordon Type
Mineralocorticoid Resistant Hyperkalemia
Pseudohypoaldosteronism Type Ii
Spitzer-Weinstein Syndrome
Hypertensive Hyperkalemia
Pha2
Hyperpotassemia and Hypertension, Familial
Familial Hyperpotassemia and Hypertension
Familial Hypertensive Hyperkalemia
Pseudohypoaldosteronism, Type Iid
Pseudohypoaldosteronism, Type Ii
Pseudohypoaldosteronism 2e
Fhht
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基础信息
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疾病模型
文献报道
伪低醛固酮症,类型Iie,也被称为家族性高血钾高血压,与伪低醛固酮症,类型IIa和伪低醛固酮症有关。与伪低醛固酮症,类型Iie相关的重要的基因是CUL3(Cullin 3)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型是高血压和高血钾。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
未知
<1/1000000
3
33
53

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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