Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

弹性纤维性假性黄色瘤(来自ICD-11)
别称:
Pxe
Gronblad-Strandberg Syndrome
Gronblad-Strandberg-Touraine Syndrome
Pseudoxanthoma Elasticum, Modifier of Severity of
Pxe - [pseudoxanthoma Elasticum]
Groenblad-Strandberg Syndrome
Nevus Elasticus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
假黄瘤弹性病,又称 Pxe,与婴儿动脉钙化和血管样条纹有关,症状包括心绞痛。与假黄瘤弹性病有关的重要基因是 ABCC6(ATP 结合盒 C 亚家族成员 6),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和软骨内骨化与骨骼发育不良。在该疾病的背景下提到了药物 Dexlansoprazole 和 Lansoprazole。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为视网膜病变和颈部皮肤皱褶增厚。
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相关ID:
MESH:D011561
ICD11:1516160852

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-9/100000
42
329
118

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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