Pseudoxanthomatous Diffuse Cutaneous Mastocytosis

假黄瘤性弥漫性皮肤肥大细胞增生症(来自翻译大模型)
别称:
Infiltrative Small Vesicular Diffuse Cutaneous Mastocytosis
Infiltrative Small Vesicular Dcm
Pseudoxanthomatous Dcm
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文献报道
假黄瘤性弥漫性皮肤肥大细胞增生,又称浸润性小疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生,与皮肤肥大细胞增生有关。与假黄瘤性弥漫性皮肤肥大细胞增生相关的重要基因是KIT(原癌基因酪氨酸激酶受体)。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤异常水疱和皮肤肥大细胞增生。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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136
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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