Pseudohyperkalemia, Familial, 2, Due to Red Cell Leak (PSHK2)

Alias:
Pseudohyperkalemia Cardiff
Familial Pseudohyperkalemia
Pseudohyperkalemia East London
Pseudohyperkalemia Chiswick
Pseudohyperkalemia Falkirk
Pseudohyperkalemia Lille
Cryohydrocytosis, Mild
Pshk2
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
假性高钾血症,家族性2型,由于红细胞泄漏,也称为卡迪夫假性高钾血症,与伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和冷球蛋白血症的遗传性脱水性红细胞增多症有关。与假性高钾血症,家族性2型,由于红细胞泄漏有关的重要基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(Langereis血型)),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和跨膜转运器的紊乱。相关组织包括全血,相关表型为高钾血症和高血压。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
全年龄段
--
2
13
16

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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