Pseudohyperkalemia, Familial, 2, Due to Red Cell Leak (PSHK2)

红细胞泄漏致家族性假性高钾血症2型(来自ICD-11)
别称:
Pseudohyperkalemia Cardiff
Familial Pseudohyperkalemia
Pseudohyperkalemia East London
Pseudohyperkalemia Chiswick
Pseudohyperkalemia Falkirk
Pseudohyperkalemia Lille
Cryohydrocytosis, Mild
Pshk2
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
假性高钾血症,家族性2型,由于红细胞泄漏,也称为卡迪夫假性高钾血症,与伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和冷球蛋白血症的遗传性脱水性红细胞增多症有关。与假性高钾血症,家族性2型,由于红细胞泄漏有关的重要基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(Langereis血型)),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和跨膜转运器的紊乱。相关组织包括全血,相关表型为高钾血症和高血压。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
2
13
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部