Pseudoxanthoma Elasticum-Like Disorder with Multiple Coagulation Factor Deficiency (PXEL-MCFD)

假性黄瘤样弹性纤维病伴多因子缺乏症，又称维生素K依赖性凝血因子缺乏引起的皮肤松弛，与假性黄瘤样皮肤表现、色素性视网膜炎和地中海贫血有关。与假性黄瘤样弹性纤维病伴多因子缺乏症有关的重要基因是GGCX（γ-谷氨酰羧化酶）。相关组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括皮肤冗余和凝血异常。