Pseudoxanthoma Elasticum, Forme Fruste

顿挫型弹性纤维性假性黄色瘤(来自ICD-11)
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文献报道
假黄瘤弹性纤维病,轻型 与假黄瘤弹性纤维病,轻型相关的重要基因是ABCC6(ATP结合盒C亚家族成员6)。相关组织包括视网膜,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
16
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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