Pseudo-Turner Syndrome

假特纳综合征(来自翻译大模型)
别称:
Noonan Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
伪特纳综合症,也被称为诺恩综合征,与诺恩综合征1和卵巢未成熟畸胎瘤有关。与伪特纳综合症有关的重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括传染性疾病和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下提到了辛伐他汀和激素拮抗剂。附属组织包括心脏和乳腺,相关表型为生存能力降低和shRNA丰度增加(Z-score>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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18
221
321

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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