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中文Pseudodiastrophic Dysplasia (PDD)
假性脊柱裂性发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Pdd
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伪肢骨发育不良，也称为pdd，与肢骨发育不良和骨软骨发育不良有关，症状包括发热。与伪肢骨发育不良有关的重要基因是B3GAT3（β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶3），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨和舌，相关表型包括脊柱侧凸和马蹄内翻足。
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MALACARDS
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