Pseudodiastrophic Dysplasia (PDD)

伪肢骨发育不良，也称为pdd，与肢骨发育不良和骨软骨发育不良有关，症状包括发热。与伪肢骨发育不良有关的重要基因是B3GAT3（β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶3），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨和舌，相关表型包括脊柱侧凸和马蹄内翻足。