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中文Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)
假假性甲状旁腺功能减退症(来自ICD-11)
别称:
Albright Hereditary Osteodystrophy-Pphp Syndrome
Aho-Pphp Syndrome
Albright Hereditary Osteodystrophy Without Multiple Hormone Resistance
Normocalcemic Pseudohypoparathyroidism
Pseudo-Pseudohypoparathyroidism
Pseudohypoparathyroidism
Pphp
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伪低甲状旁腺功能减退症，又称阿尔布雷希特遗传性骨病-伪低甲状旁腺功能减退症，与伪低甲状旁腺功能减退症和纤维性骨炎有关。与伪低甲状旁腺功能减退症相关的基因是GNAS（GNAS复合位点），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶联受体下游信号转导。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为身材矮小和短第四掌骨。
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MALACARDS
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