Pseudoachondroplasia (PSACH)

假性软骨发育不全症(来自ICD-11)
别称:
Pseudoachondroplastic Dysplasia
Psach
Pseudoachondroplastic Spondyloepiphyseal Dysplasia Syndrome
Spondyloepiphyseal Dysplasia, Pseudoachondroplastic
Pseudoachondroplastic Spondyloepiphyseal Dysplasia
Spondyloepiphyseal Dysplasia Pseudoachondroplastic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
伪软骨发育不全,又称伪软骨发育不全性发育不良,与软骨发育不良、多发性1和软骨病有关,症状包括腕部尺偏和鸭步。与伪软骨发育不全相关的基因是COMP(软骨寡聚矩阵蛋白),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C通路。在该疾病的背景下,已提到过白藜芦醇和血小板聚集抑制剂。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为关节松弛和比例不均的短肢短身高。
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相关ID:
MESH:C535819
ICD11:1192649257

基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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18
121
76

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
品系来源
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文献报道

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