Pseudoachondroplasia (PSACH)

伪软骨发育不全，又称伪软骨发育不全性发育不良，与软骨发育不良、多发性1和软骨病有关，症状包括腕部尺偏和鸭步。与伪软骨发育不全相关的基因是COMP（软骨寡聚矩阵蛋白），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C通路。在该疾病的背景下，已提到过白藜芦醇和血小板聚集抑制剂。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为关节松弛和比例不均的短肢短身高。