Pseudohermaphroditism

假两性畸形(来自翻译大模型)
别称:
Indeterminate Sex and Pseudohermaphroditism
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
伪两性畸形,也称为未确定性别和伪两性畸形,与17-β类固醇脱氢酶III缺乏和Leydig细胞发育不良,类型I有关。与伪两性畸形相关的基因是HSD17B3(17-β类固醇脱氢酶3),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括卵巢和肾上腺皮质,相关表型包括降低的caspase 3/7活性和生长/大小/身体部位
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相关ID:
MESH:D012734

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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388
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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