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中文Preaxial Deficiency, Postaxial Polydactyly, and Hypospadias (GUTTS)
轴前缺陷-轴后多指/趾-尿道下裂(来自ICD-11)
别称:
Guttmacher Syndrome
Preaxial Deficiency-Postaxial Polydactyly-Hypospadias Syndrome
Preaxial Deficiency, Postaxial Polydactyly and Hypospadias
Autosomal Dominant Preaxial Deficiency, Postaxial Polydactyly, and Hypospadias
Gutts
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前轴缺陷、后轴多趾和尿道下裂，也被称为古特曼综合症，与尿道下裂和手足生殖器综合症有关。与前轴缺陷、后轴多趾和尿道下裂有关的重要基因是HOXA13（Homeobox A13），其相关通路/超通路包括控制肾发生的相关基因。相关组织包括骨，相关表型为短拇指和后轴手多趾。
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MALACARDS
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