Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epilepsy (PNKD3)

阵发性非运动源性运动障碍3型伴有或不伴有全身性癫痫(来自ICD-11)

别称:

Generalized Epilepsy and Paroxysmal Dyskinesia

Generalized Epilepsy-Paroxysmal Dyskinesia Syndrome

Gepd

Pnkd3

Dyskinesia, Nonkinesigenic, Paroxysmal, Type 3, with/without Generalized Epilepsy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阵发性非运动性肌张力障碍3型，伴有或不伴有全面性癫痫，也称为全面性癫痫和阵发性肌张力障碍，与阵发性非运动性肌张力障碍3型和儿童交替性偏瘫有关，症状包括失神发作。阵发性非运动性肌张力障碍3型，伴有或不伴有全面性癫痫的一个重要基因是KCNMA1（钾钙激活通道亚家族Mα1），其相关通路/超级通路包括钾通道。相关表型为全面性发作性癫痫和阵发性肌张力障碍。

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