Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia 1 (PNKD1)

发作性非运动诱发性运动障碍1型(来自ICD-11)

别称:

Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis

Mount-Reback Syndrome

Dystonia 8

Pnkd1

Fpd1

Dyt8

Pdc

Dyskinesia, Nonkinesigenic, Paroxysmal, Type 1

Choreoathetosis, Familial Paroxysmal

Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia

Familial Paroxysmal Choreoathetosis

Choreoathetosis Familial Paroxysmal

Choreoathetosis, Nonkinesigenic

Choreoathetosis Nonkinesigenic

Dystonia-8

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阵发性非运动性肌张力障碍1，也称为阵发性舞蹈性肌张力障碍，与阵发性肌张力障碍和家族性阵发性非运动性肌张力障碍有关，症状包括斜颈、肌张力障碍、阵发性和肌束震颤。与阵发性非运动性肌张力障碍1有关的重要基因是PNKD（PNKD金属β-内酰胺酶结构域包含）。相关组织包括苍白球和大脑，相关表型为阵发性舞蹈性肌张力障碍和言语障碍。

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