Paroxysmal Tonic Upgaze, Benign Childhood, with Ataxia

阵发性肌张力障碍性眼向上凝视,良性儿童型,伴有共济失调(来自翻译大模型)
别称:
Benign Paroxysmal Tonic Upgaze of Childhood with Ataxia
Ouvrier-Billson Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
儿童良性阵发性肌张力性上视伴共济失调,也称为儿童良性阵发性肌张力性上视伴共济失调。相关组织包括眼睛,相关表型为眼球运动异常和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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