Peroxisomal Fatty Acyl-Coa Reductase 1 Disorder (PFCRD)

线粒体脂肪酰辅酶A还原酶1缺陷症，也称为脂肪酰辅酶A还原酶1缺乏症，与点状软骨发育不全和点状软骨发育不全型4有关，症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与线粒体脂肪酰辅酶A还原酶1缺陷症有关的重要基因是FAR1（脂肪酰辅酶A还原酶1）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫发作。