Peroxisome Biogenesis Disorder 7b (PBD7B)

过氧化物酶体生物生成缺陷7B型(来自ICD-11)
别称:
Pbd7b
Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 7b
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Peroxisome Biogenesis Disorder 7b,也称为pbd7b,与 Peroxisome Biogenesis Disorder 7a 和 usher syndrome 有关。与 Peroxisome Biogenesis Disorder 7b 相关的重要基因是 PEX26(Peroxisomal Biogenesis Factor 26)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为全球性发育延迟和感觉神经性听力损伤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
14

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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