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中文Peroxisome Biogenesis Disorder 3a (PBD3A)
过氧化物酶体病3A型（Zellweger)(来自ICD-11)
别称:
Pbd3a
Peroxisome Biogenesis Disorder Complementation Group 3
Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 3a
Pbd-Cg3
Cg3
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线粒体生成障碍3a，也称为pbd3a，与线粒体生成障碍3b和丘德利-麦卡洛综合征有关，症状包括癫痫发作。与线粒体生成障碍3a有关的重要基因是PEX12（线粒体生成因子12）。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为癫痫发作和肌张力低下。
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