Peroxisome Biogenesis Disorder 2b (PBD2B)

线粒体生成障碍2b，也称为pbd2b，与线粒体生成障碍1a和肢端肥大症点状软骨发育不全1型有关。与线粒体生成障碍2b有关的重要基因是PEX5（线粒体生成因子5），其相关通路/超级通路包括线粒体脂质代谢。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫发作。