Peroxisome Biogenesis Disorder 1a (PBD1A)

Peroxisome Biogenesis Disorder 1a，也被称为脑肝肾综合症，与d-双功能蛋白缺乏和Peroxisome Biogenesis Disorder 2b有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 1a有关的重要基因是PEX1（Peroxisomal Biogenesis Factor 1），其相关通路/超级通路包括Peroxisomal脂质代谢和甾体代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物包括胆酸和胃肠药物。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括肌张力低下和听力障碍。