Peroxisome Biogenesis Disorder 11a (PBD11A)

Peroxisome Biogenesis Disorder 11a，也被称为pbd11a，与Peroxisome Biogenesis Disorder 11b和Retinitis Pigmentosa 28有关，其症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 11a有关的重要基因是PEX13（Peroxisomal Biogenesis Factor 13），其相关通路/超级通路包括16p11.2近端缺失综合症和HIF增强子。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型包括癫痫发作和发育不良。