Peroxisome Biogenesis Disorder 14b (PEX14B)

过氧化物酶体生物合成障碍14B型(来自ICD-11)
别称:
Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 14b
Pex14b
Pbd14b
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Peroxisome Biogenesis Disorder 14b,也称为线粒体生成障碍14b,与线粒体生成障碍1b和白内障有关,症状包括皮肤干燥。与Peroxisome Biogenesis Disorder 14b相关的基因是PEX11B(线粒体生成因子11β)。附属组织包括睾丸和皮肤,相关表型为EEG异常和眼震。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
1
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部