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中文Peroxisome Biogenesis Disorder 9b (PBD9B)
过氧化物酶体生成紊乱9B型(来自ICD-11)
别称:
Refsum Disease, Adult, 2
Pbd9b
Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 11
Peroxisome Biogenesis Disorder Complementation Group 11
Peroxisome Biogenesis Disorder, Pex7-Related, Atypical
Peroxisome Biogenesis Disorder Complementation Group R
Atypical Peroxisome Biogenesis Disorder Pex7-Related
Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 9b
Refsum Disease Adult 2
Pbd-Cg11
Pbd-Cgr
Cg11
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线粒体生成障碍9b，也被称为Refsum病，成人2型，与线粒体生成障碍14b和肢端肥大症点状软骨发育不全，类型1有关。与线粒体生成障碍9b有关的重要基因是PEX7（线粒体生成因子7）。附属组织包括大脑和心脏，相关表型为感觉神经性听力障碍和视力减退。
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MALACARDS
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