Peroxisome Biogenesis Disorder 5b (PBD5B)

Alias:
Pbd5b
Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 5b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体生成障碍5b,也被称为pbd5b,其症状包括小脑共济失调和震颤。与线粒体生成障碍5b相关的基因是PEX2(线粒体生成因子2)。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型包括pes cavus和全球发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
3
14

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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