Peroxisome Biogenesis Disorder 7a (PBD7A)

过氧化物酶体生物生成缺陷7A型(ZELLWEGER病)(来自ICD-11)
别称:
Pbd7a
Peroxisome Biogenesis Disorder Complementation Group 8
Peroxisome Biogenesis Disorder Complementation Group a
Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 7a
Pbd-Cg8
Pbd-Cga
Cg8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体生成障碍7a,也称为pbd7a,与线粒体生成障碍7b和usher综合症有关,其症状包括黄疸。与线粒体生成障碍7a有关的重要基因是PEX26(线粒体生成因子26)。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型为眼震和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
14

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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