Peroxisome Biogenesis Disorder 1b (PBD1B)

Peroxisome Biogenesis Disorder 1b，也被称为线粒体生成障碍，与线粒体生成障碍1a和线粒体生成障碍2b有关，症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 1b有关的重要基因是PEX1（线粒体生成因子1），其相关通路/超级通路包括线粒体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下，贝他胺和胃肠药物已被提及。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为发育不良和全球发育延迟。