Peroxisome Biogenesis Disorder 1b (PBD1B)

过氧化物酶体生物发生缺陷1B型(来自ICD-11)

别称:

Peroxisome Biogenesis Disorder

Infantile Refsum Disease

Infantile Phytanic Acid Storage Disease

Refsum Disease, Infantile

Mild Peroxisome Biogenesis Disorder-Zellweger Spectrum Disorder

Peroxisome Biogenesis Disorder-Zellweger Spectrum Disorder

Peroxisome Biogenesis Disorder Spectrum

Mild Pbd-Zsd

Pbd-Zsd

Pbd1b

Ird

Adrenoleukodystrophy, Autosomal Neonatal

Autosomal Neonatal Adrenoleukodystrophy

Peroxisome Biogenesis Disorder, Type 1b

Peroxisome Biogenesis Disorders

Zellweger Spectrum Disorder

Infantile Refsum's Disease

Refsum Disease Infantile

Hyperpipecolic Acidaemia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Peroxisome Biogenesis Disorder 1b，也被称为线粒体生成障碍，与线粒体生成障碍1a和线粒体生成障碍2b有关，症状包括癫痫发作。与Peroxisome Biogenesis Disorder 1b有关的重要基因是PEX1（线粒体生成因子1），其相关通路/超级通路包括线粒体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下，贝他胺和胃肠药物已被提及。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为发育不良和全球发育延迟。

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