Paroxysmal Dyskinesia

阵发性运动障碍(来自翻译大模型)
别称:
Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis
Paroxysmal Choreoathetosis
Paroxysmal Dyskinesias
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
阵发性肌张力障碍,又名阵发性舞蹈性肌张力障碍,与阵发性肌张力障碍和家族性阵发性非运动性肌张力障碍有关。与阵发性肌张力障碍有关的重要基因是LOC129935594(ATAC-STARR-Seq淋巴细胞活性区域17117),其相关通路/超级通路包括血小板稳态和一氧化氮刺激鸟苷酸环化酶。附属组织包括苍白球和顶叶。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
3
30
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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