Proximal Symphalangism

近端指间关节融合症(来自翻译大模型)
别称:
Symphalangism, Proximal
Symphalangism, Cushing Type
Cushing's Symphalangism
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
近端对趾症,也称为对趾症、近端,与短指型B1和多关节融合综合征有关。与近端对趾症相关的重要基因是NOG(Noggin),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括手指屈曲和腕骨融合。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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20
149
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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