Paroxysmal Extreme Pain Disorder (PEXPD)

阵发性剧痛症(来自ICD-11)

别称:

Familial Rectal Pain

Pexpd

Pepd

Pain, Submandibular, Ocular, and Rectal, with Flushing

Submandibular, Ocular, and Rectal Pain with Flushing

Submandibular, Ocular and Rectal Pain with Flushing

Pain Disorder, Paroxysmal, Extreme

Rectal Pain, Familial

Frp

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阵发性极端疼痛障碍，也称为家族性直肠疼痛，与发育性和癫痫性脑病1和遗传性感觉和自主神经病，类型Ⅶ有关，症状包括疼痛。与阵发性极端疼痛障碍相关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚单位9），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和cAMP依赖性PKA的激活。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型为癫痫和便秘。

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