Proximal Spinal Muscular Atrophy (SMA)

近端脊髓性肌萎缩症(来自翻译大模型)
别称:
Sma
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
近端脊髓性肌萎缩症,也称为 SMA,与脊髓性肌萎缩症、下肢主导型、1 型、常染色体显性遗传和常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症有关。与近端脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是 SMNDC1(生存运动神经元域含 1)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为骨骼肌萎缩和近端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-9/100000
1
3
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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