Proximal Spinal Muscular Atrophy (SMA)

近端脊髓性肌萎缩症，也称为 SMA，与脊髓性肌萎缩症、下肢主导型、1 型、常染色体显性遗传和常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症有关。与近端脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是 SMNDC1（生存运动神经元域含 1）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为骨骼肌萎缩和近端肌肉无力。